近期，國家衞健委正式發佈《中國罕見病防治與保障事業發展》，為罕見病的預防與治療提供重要參考。值得注意的是，此次發佈指導中，特別指出“將為有優生需求的罕見病高風險家庭提供胚胎植入前遺傳學診斷技術服務。”
作為輔助生殖檢測龍頭企業的貝康醫療(2170.HK)，擁有國內唯一商業化的三代試管嬰兒檢測試劑盒，或許能在政策紅利中受益。
官方指導：將胚胎植入前檢測寫入罕見病防治手冊
罕見病距離每一個人其實並不遙遠。根據FDA數據統計顯示，目前國際上已經確認的罕見病就超7000種，全球共計約有3.5億名罕見病患者，國內患者人數超過2000萬。
在罕見病家庭中，生育下一代時仍然會面臨生育同樣罕見病的高風險。而除了已經統計的罕見病家庭，那些還未生育下一代的“致病基因”攜帶者夫婦同樣是潛在的罕見病家庭。那麼，如何採用一級預防手段實現孕前階段更大範圍的遺傳病攜帶者篩查與胚胎阻斷，對於遺傳病的預防尤為關鍵。
當前，在可預見的範圍內，胚胎植入前遺傳病阻斷技術是極少數能夠確保這些家庭生育的後代不再發病的有效解決途徑之一，該技術也是當前國內外針對遺傳病致病基因攜帶夫婦最為關鍵和有效的手段，而這一革命性的技術創新對於全球的罕見病家庭意義重大。
從政策面上來看，在黨的十八大以來，國家對於罕見病工作越來越重視，衞生、科技、藥監、醫保等相關部門在加強政策研究和制度建設的基礎上，採取了一系列措施，逐步形成了政策合力，共同推進了罕見病防治與保障工作，促進我國罕見病防治工作邁上了新台階。
2020年3月國家衞生健康委醫政醫管局正式委託中國罕見病聯盟編寫《中國罕見病防治與保障事業發展》報吿，希望中國罕見病聯盟能夠加以系統梳理，形成文字報吿，對政府和社會各方都是一件非常有意義的工作。
在經過多專家多部門充分調研並審改後，2021年4月27日，國家衞健委正式發佈《中國罕見病防治與保障事業發展》。
從內容上來看，其系統梳理了中國罕見病的預防診療、科學研究、藥品供應保障、社會保障和國際合作等方面的政策措施和已開展工作，集中展現了中國政府高度重視並積極推進罕見病防治工作。報吿包括6個章節，共11500字，內容詳實、字數精煉，並配有英文翻譯，準確全面反映我國有關情況，為世界各國瞭解我國罕見病有關情況，以及社會各界開展罕見病有關工作提供重要參考依據。
值得關注的是，在《中國罕見病防治與保障事業發展》中第二章《切實加強罕見病預防與診療》中指示，應當以預防為主，降低罕見病發生率，並大力推進一級預防。其中提及：
“廣泛開展社會宣傳和健康教育，大力普及優生知識和罕見病相關知識，營造關注罕見病、關愛罕見病患者的社會氛圍。在推進婚前保健和孕前優生檢查時，將罕見病列入關注重點，通過病史詢問、健康教育等服務，加強針對性諮詢指導。指導各地遵照《人類輔助生殖技術管理辦法》以及相關技術規範要求，為有優生需求的罕見病高風險家庭提供胚胎植入前遺傳學診斷技術服務，阻斷遺傳病代際傳遞。”
貝康醫療：輔助生殖基因檢測龍頭
在具有重要參考意義的罕見病防治指導中，政府明確將“胚胎植入前遺傳學診斷技術服務”寫入其中，正是對於技術的肯定。而作為胚胎植入前三代試管嬰兒代表公司貝康醫療，或許能在政策紅利釋放中受益。
目前，貝康醫療已經發展成為國內最領先的輔助生殖基因檢測解決方案創新平台之一，具備從技術研發、產品定製、註冊報證、量產銷售為一體的完整的產業化平台能力，是生育領域最高水平的、具備產業化能力且經驗豐富的平台型公司。
值得一提的是，貝康醫療也是該領域第一個，也是唯一一個獲得國家藥監局批准的創新醫療器械企業。
從產品情況來看，公司在輔助生殖領域佈局完善，從植入前階段擴展至產前以及產後階段，每個階段都開發出相應的試劑盒，是國內唯一一家產品組合涵蓋整個生殖週期所有關鍵階段的公司。除檢測試劑盒之外，公司自主研發多款創新設備與儀器，為試劑盒的分子遺傳實驗室的工作流程提供技術支持。另外，公司還分銷DA8600(國家藥監局批准用於PGT的唯一NGS測序儀)以及其他檢測試劑盒。
圖表一：公司產品管線
數據來源：招股説明書，格隆彙整理
值得關注的是，公司自主研發的PGT-A檢測試劑盒是中國首款也是唯一一款在國家藥監局註冊並且已經在中國實現商業化的三代試管嬰兒檢測試劑盒，這也標誌着中國三代試管嬰兒基因檢測試劑盒進入“有證”時代。換言之，貝康醫療成為在PGT市場上目前唯一一家獲得認證的試劑盒製造商。相較於潛在對手距離獲批至少還仍有數年之久，貝康醫療有望在未來數年將繼續在這一市場“空白區”保持着其獨一無二的先發優勢，這一點也是讓市場對公司產生充分想象空間的重要邏輯之一。
除了已經獲批上市的PGT-A檢測試劑盒外，公司另外兩款在研產品PGT-M以及PGT-SR試劑盒，有望和PGT-A檢測盒一起，基於最新的二代測序(NGS)技術，共同構架一個完整的檢測試劑盒系列，從而打造公司在PGT方面的核心優勢，佔領主導地位。
從市場規模上來看，伴隨着國內首個胚胎植入前基因檢測產品(PGT)獲批(貝康醫療的PGT-4檢測試劑產品)，國內PGT試劑市場規模在不斷擴大。根據Frost&Sullivan數據統計顯示，中國PGT試劑將從2020年的0.96億元增長至2030年的146.73億元，其中2020年至2025年複合增速達到103.8%，2025年至2030年複合增速達到34.2%。
圖表二：生殖遺傳學市場PGT試劑按分部劃分市場規模
數據來源：Frost&Sullivan，格隆彙整理
小結
“月亮的孩子”“蝴蝶寶貝”這些好聽的名字背後，其實對應的是白化病、大皰性表皮鬆懈症，也就是被稱之為“罕見病”的一類疾病。
根據數據顯示，罕見病中絕大部分是遺傳性疾病，要從根本防止和減少罕見病的發生，必須構建全國新生兒疾病篩查的網絡，健全孕前產前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見病在內的新生兒出生缺陷的發生率。
目前，罕見病正在得到越來越多人的重視。而國家衞健委出台的關於罕見病防治的指南，更是以預防為主，從源頭降低罕見病的發生率。其中將胚胎前植入納入預防的範圍內，能夠讓更多人意識到孕前遺傳病篩查的重要性和必要性，市場空間有望進一步打開。
作為輔助生殖基因檢測第一股，貝康醫療在近期被券商看好。其中，花旗研報認為，公司作為PGT市場先行者，有望伴隨着PGT市場高速增長表現強勁，預計2022年盈利1.04億元，2023年純利預計擴至2.77億元，首次給予“買入”評級，目標價40港元。
未來，伴隨着政策紅利以及PGT行業爆發，有望為貝康醫療的未來業績帶來超乎尋常和想象的爆發性增長點，值得長期關注與期待。
