2月28日是第十四個“國際罕見病日”。近年來隨着媒體的各類宣傳，有關“漸凍人”、“瓷娃娃”、“粘寶寶”的報道並不少見，這些罕見病患羣體的名字已逐漸走入人們的視野，全世界對於罕見病的關注或關愛，再也不再“罕見”。

藉着國際罕見病日，貝康醫療-B（2170.HK）宣佈將為1000個罕見病家庭提供公益資助活動。

值得關注的是，作為國內唯一一家在輔助生殖基因檢測領域獲得國家藥監局批准的創新醫療器械公司——貝康醫療，其自主研發的針對遺傳病阻斷的胚胎檢測試劑盒產品PGT-M正式進入臨牀試驗階段，預計2022年獲得醫療器械註冊證，這也成為全球首款能夠實現遺傳病阻斷的胚胎檢測臨牀註冊產品。

罕見病不再“罕見”，PGT賽道增長迅速

根據FDA數據統計顯示，全球已知的罕見病約有7,000多種，共計擁有約3.5億名罕見病患者，國內患者人數超過2000萬。其中，約80%屬於遺傳性疾病，50%發生在出生或者兒童期。

需要注意的是，罕見病距離每一個人其實並不遙遠。在罕見病家庭中，生育下一代時仍然會面臨生育同樣罕見病的高風險。

而除了已經統計的罕見病家庭，那些還未生育下一代的“致病基因”攜帶者夫婦同樣是潛在的罕見病家庭。

根據文獻數據統計，遺傳病致病基因攜帶人羣的比例高達84%，平均每個人攜帶的致病基因數量為2.8個，按照中國14億人口估算，僅中國就有約11.76億人口攜帶有致病基因，這或意味着，每一對攜帶相同致病基因的備孕夫婦都有可能生育出遺傳病患兒。

圖表一:罕見病患者人數與發病情況

數據來源：央視新聞，丁香醫生，格隆彙整理

那麼，如何採用一級預防手段實現孕前階段更大範圍的遺傳病攜帶者篩查與胚胎阻斷，對於遺傳病的預防尤為關鍵。當前，在可預見的範圍內，胚胎植入前遺傳病阻斷技術是極少數能夠確保這些家庭生育的後代不再發病的有效解決途徑之一，該技術也是當前國內外針對遺傳病致病基因攜帶夫婦最為關鍵和有效的手段，而這一革命性的技術創新對於全球的罕見病家庭意義重大。

從市場規模上來看，伴隨着國內首個胚胎植入前基因檢測產品（PGT）獲批（貝康醫療的PGT-4檢測試劑產品），國內生殖遺傳學試劑市場規模正在迅速擴張。

根據Frost&Sullivan數據統計預測，2019年至2024年複合增長率達到26.2%，2024年國內生殖遺傳學試劑將達到88.59億元。其中，植入前檢測試劑市場複合年增長率將在2020年至2024年達到120.9%，預計2024年市場規模將達到23億元。

圖表二：中國生殖遺傳學試劑市場

數據來源：Frost&Sullivan，格隆彙整理

貝康醫療：全球首款遺傳病阻斷試劑盒獲批進入臨牀

在超高行業增速之下，貝康醫療已經發展成為國內最領先的輔助生殖基因檢測解決方案創新平台之一，具備從技術研發、產品定製、註冊報證、量產銷售為一體的完整的產業化平台能力，是生育領域最高水平的、具備產業化能力且經驗豐富的平台型公司。

值得一提的是，貝康醫療也是該領域第一個，也是唯一一個獲得國家藥監局批准的創新醫療器械企業。

其中，公司自主研發的PGT-A檢測試劑盒是中國首款也是唯一一款在國家藥監局註冊並且已經在中國實現商業化的三代試管嬰兒檢測試劑盒，這也標誌着中國三代試管嬰兒基因檢測試劑盒進入“有證”時代。相較於潛在對手距離獲批至少還仍有數年之久，換而言之，貝康醫療有望在未來數年將繼續在這一市場“空白區”保持着其獨一無二的先發優勢，這一點也是讓市場對公司產生充分想象空間的重要邏輯之一。

此外，貝康醫療正在開發另外兩款植入前基因檢測(PGT)產品，即PGT-M和PGT-SR試劑盒，檢測範圍涵蓋單基因缺陷及染色體結構重排，與現有產品PGT-A試劑盒形成互補，共同構架一個完整的檢測試劑盒系列，在現有技術允許的條件下最大程度提高精確度，降低缺陷率，這或可反映出，公司研發的內部協同效應與公司平台效應亦初步得以顯現。

就目前公開的資料，我們瞭解到，PGT-M試劑盒主要是用於檢測植入前胚胎的單基因缺陷，能夠通過對多枚胚胎的逐一檢測，從中挑選出不含有致病基因缺陷的胚胎進行移植，徹底阻斷遺傳病，從而有效降低出生缺陷，提高試管嬰兒成功率。從覆蓋範圍上來看，PGT-M試劑盒可以覆蓋超過1000種常見基因相關疾病，包括地中海貧血、耳聾和遺傳性癌症。這是我國第一次掌握解決遺傳病親子代傳遞難題的尖端科技，也是全球首個能夠實現遺傳病阻斷的胚胎檢測臨牀註冊產品。

最後，值得關注的是，貝康醫療自主研發的針對遺傳病阻斷的胚胎檢測試劑盒產品PGT-M試劑盒研發進展順利，近期獲批進入臨牀試驗，預計將於2022年獲得醫療器械註冊證。公司的產品商業化將在兩年內逐步落地，商業化進程漸行漸近，這也意味着，預期將給公司帶來營收和現金流，公司價值也緊隨進入釋放階段。

小結

通過此次國際罕見病日，我們看到了以中國遺傳病和輔助生殖作為代表的黃金賽道，其對應的市場潛力不單止巨大，也是非常罕見和稀缺的。

伴隨着以貝康醫療的PGT-A試劑盒上市為代表的PGT系列產品獲批上市，越來越多人能夠逐漸意識到孕前遺傳病篩查的重要性和必要性，相關方面的用户教育和市場普及程度也隨之而興起。

與此同時，政策也在推動輔助生殖行業向前發展，近期政策支持力度有不斷加強的趨勢。

比如説，民盟中央擬在今年兩會期間向全國政協提交提案，建議將生殖健康納入到計劃生育基本國策中，建議把生殖健康服務中的醫療服務費用納入醫保報銷範圍，或將基本的輔助生育費用納入生育保險範疇，或通過財政補貼降低試管嬰兒費用。

作為輔助生殖基因檢測第一股，貝康醫療上市之初就備受關注，各大券商更是給予賽道與公司看好的評級。其中，根據安信國際研報預計，貝康醫療合理市值將在100億元以上，該目標距離當前公司估值仍有較大的潛在提升空間。

藉着此次PGT-M能夠進入臨牀試驗的事件，我們預期，未來遺傳病阻斷的胚胎檢測技術將會給整個行業的發展帶來歷史性和革命性的突破，也將勢必為貝康醫療的未來業績帶來超乎尋常和想象的爆發性增長點，由於距離這一臨界點已經越來越近，貝康醫療或會獲得更多市場關注的目光。